年僅4歲的孩子本該無憂無慮地度過童年，可對于來自內蒙古包頭的小女孩小璇(化名)來說，反復的嘔吐、抽搐、煩躁等已經折磨了她一年半的時間，最后被確診為罕見的高氨血癥。為了讓女兒重回健康，小璇的爸媽輾轉帶著孩子來到青島，近日在青大附院完成了肝移植手術。這么小的孩子接受此種手術為省內首例。

小璇2歲半時，突然反復出現嘔吐，性情突變，煩躁、易哭鬧，嚴重時出現抽搐。夫妻倆帶著孩子輾轉了內蒙古、北京多家醫院，最終在北京兒童醫院、北京友誼醫院確診為“鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥”。雖已明確診斷并得到了綜合治療，但小璇的病情并未改善，甚至出現昏迷。“北京的醫生說，這種病非常罕見，小璇能活到現在已經是奇跡，而想要治療，只有做肝移植。”小璇的母親說。但孩子太小，手術風險很高，相匹配的供肝也不易獲得，手術面臨重重困難。眼看著小璇病情日益加重，夫妻倆抱著一絲希望，慕名找到了青大附院器官移植中心。經過詳細的術前評估及多學科會診，器官移植中心臧運金主任、郭源副主任為小璇制訂了完善的診療計劃。

幸運的小璇很快等到了一個合適的供體。經過6個多小時的艱苦奮戰，山東省內首例高氨血癥兒童肝移植手術宣告成功完成!術后，患兒轉入移植監護室，在移植監護室李志強主任的密切監護下，患兒術后第1天血漿氨就降到正常，并順利轉入普通病房，日前已康復出院。 “再也不用限制小璇的飲食了，終于可以想吃啥吃啥了”，夫妻倆流出了激動的淚水，長達11個月的漫漫求醫路也畫上了圓滿句號。

據郭源介紹，兒童高氨血癥是由于尿素合成的先天性代謝異常致血氨增高，常造成神經系統功能損害的疾病，尿素循環異常是最常見的病因。尿素循環中早期的酶缺乏，通常在嬰幼兒期即病情嚴重，可出現爆發性高氨血癥，在數天甚至數小時內出現厭食、嘔吐、煩躁、嗜睡甚至昏迷，癥狀輕者可呈間歇性發作。盡管對尿素循環異常的患兒可進行飲食控制、降血氨等綜合治療，其預后仍然較差，多數患兒發生永久性神經、智力損害。因此，早期進行肝移植對于患者，尤其對氨甲酰磷酸合成酶或鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺陷者，有利于改善預后。 (記者 馬曉婷 通訊員 孫延東)